RISULTATI RICERCA

Le patologie ORL di più frequente riscontro nel disabile sono il tappo di cerume e le otiti a livello dell’orecchio esterno, mentre l’orecchio interno è per lo più affetto da otiti catarrali. A carico del naso si riscontrano riniti e rino-sinusiti acute e croniche, così come stenosi delle vie aeree da deviazioni settali o poliposi nasali. A livello oro-faringeo sono comuni processi flogistici tonsillari o disturbi della deglutizione, per lo più di natura neurogena. In tutti questi quadri clinici la difficoltà principale è per lo più rappresentata dalla mancata collaborazione dei pazienti, sia durante la fase diagnostica clinica e strumentale che durante la fase terapeutica (assunzione di farmaci e medicazioni locali).

Intervenire sull’apparato stomatognatico nella persona con disabilità grave mette particolarmente in evidenza il concetto del "prendersi cura" e la necessità di far partecipare all’intervento terapeutico non solo altri specialisti, ma anche e soprattutto l’ambiente familiare e affettivo del paziente. Elementi cardine dell’approccio clinico in quest’ambito sono: - la valenza neuro-sensitiva, cognitiva, affettiva dell’area considerata (bocca, viso); - la funzione che essa esplica (masticazione, pre-digestione, deglutizione, esplorazione, mimica); - il dolore, quasi sempre presente nelle patologie orali sia acute che croniche; - il tipo di patologia odontoiatrica e la sua evoluzione; - la compliance psico-affettiva (famiglie, educatori, assistenti). Le modalità del trattamento sono di tipo domiciliare, ambulatoriale, ospedaliero. Per poter attuare con il disabile grave un intervento terapeutico che curi la patologia ma che, al contempo, salvaguardi le funzioni è indispensabile effettuare un percorso personale dove il concetto di terapia deve coincidere con quello di benessere soggettivo. Ne consegue la necessità di conoscere la situazione di disabilità e le sue evoluzioni, in quanto parte integrante dello stato fisiologico e funzionale della persona. Questo progetto è stato applicato all’Istituto Serafico grazie alla condivisione di concetti etici, alle risorse strumentali e umane messe a disposizione, all’esperienza clinica degli operatori.

L’Istituto Serafico di Assisi ospita bambini e giovani adulti con disabilità gravi e gravissime.Oltre all’attività di riabilitazione, abilitazione, educazione e assistenza, gli operatori sono spesso chiamati a rispondere ad esigenze sanitarie di altro tipo, dipendenti da patologie concomitanti, che richiedono interventi specialistici, procedure diagnostiche strumentali, ricoveri ospedalieri. Fin dalla comparsa dei primi sintomi si pongono problemi di gestione che interferiscono da un lato con la conduzione routinaria dei trattamenti riabilitativi ed educativi e, dall’altro, con la necessità di osservare i comuni protocolli diagnostici accreditati per le varie specialità mediche. Nel presente contributo si commenta la statistica delle necessità di interventi sanitari, non dipendenti direttamente dalla disabilità, nel corso di un anno solare; si esaminano le criticità e si propongono criteri di revisione dei protocolli in uso, per adattarli alla condizione di disabilità grave, seguendo alcuni esempi già attivi in due grandi ospedali italiani.

Le alterazioni congenite del sistema nervoso centrale e le patologie degenerative possono comportare disturbi a carico dell’attività muscolare sotto forma di spasticità e/o distonia. Nel grave cerebroleso l’iperattività muscolare dà facilmente luogo ad esiti invalidanti che, sommati ad altre comorbilità, si traducono in quadri molto complessi: a volte l’alterazione motoria non è compatibile con posture che consentano l’interazione con l’ambiente; in alcuni casi la stessa sopravvivenza del paziente viene messa a rischio da complicanze, come le gravi patologie dell’apparato urinario conseguenti a iperattività vescicale. Chirurgia ortopedica, tossina botulinica, baclofen intratecale, impianto di stimolatori a livello dei nuclei della base sono strumenti che possono migliorare in misura significativa la qualità di vita del paziente se vengono usati tenendo ben presenti i bisogni che prevalgono nel singolo caso.

L’eziologia della disabilità cognitiva grave è molto complessa, tanto che la causa di questa condizione clinica rimane ancora oggi non identificabile nel 40% circa dei casi. L’inquadramento diagnostico è però un’esigenza concreta delle famiglie, per tentare di avere più informazioni possibili sulla prognosi della patologia, sulle possibilità e metodi terapeutici più appropriati, sui rischi di ricorrenza familiare. I metodi utilizzati per l’inquadramento diagnostico sono di tipo clinico, strumentale e laboratoristico citogenetico-molecolare. Dal punto di vista clinico l’approccio prevede la ricostruzione dell’anamnesi familiare, la raccolta di dati sul decorso della gravidanza, sul periodo neonatale e sulla storia clinica dalla nascita al momento dell’osservazione. Si stima che il 4-35% (in media 15%) dei casi di disabilità cognitiva sia riconducibile ad eziologia cromosomica. Le tecniche di citogenetica molecolare sono progressivamente migliorate negli ultimi anni, con la possibilità di aumentare la sensibilità di diagnosi per le sindromi da microanomalia cromosomica (con la tecnica CH-Array). La sindrome dell’X fragile costituisce una delle più frequenti cause di disabilità cognitiva nei soggetti di sesso maschile, specialmente nei casi a ricorrenza familiare della patologia. Il numero delle sindromi monogeniche associate a disabilità cognitiva è altissimo, e si tratta sempre di patologie singolarmente rare. In questo ambito è importante saper identificare caratteristiche cliniche che possano orientare verso una patologia specifica, allo scopo di poter ipotizzare una diagnosi clinica ed eventualmente mirare i test genetici nei casi di sindromi ad eziologia attualmente nota. Sono utili, in questo ambito, il riscontro di dismorfie particolari orientative per una sindrome specifica, la caratterizzazione anatomica delle malformazioni associate o l’eventuale presenza di epilessia, la definizione di un fenotipo comportamentale e cognitivo specifico. È importante anche la rivalutazione clinica nel tempo, per cogliere segni di significato diagnostico che possono comparire in età diverse della vita di un bambino.

La ventilazione, che rappresenta una delle funzioni essenziali per la sopravvivenza, risulta non di rado compromessa nei casi di disabilità grave. Lo specialista deputato alla diagnosi e alla terapia delle patologie respiratorie riscontra il più delle volte, in questi casi, un’alterata efficienza del mantice respiratorio, dei meccanismi di protezione e modificazione dell’aria inspirata e del circuito di feedback. Le gravi encefalopatie, le patologie neuromuscolari e quelle post-traumatiche della colonna vertebrale sono tra le cause più frequenti dei deficit della ventilazione, sui quali è possibile intervenire solo con supporti ventilatori non invasivi o tracheotomia, fisiokinesiterapia per mobilizzare le secrezioni delle basse vie, terapia antibiotica nel caso di patologie broncopolmonari.

Soggetti portatori di disabilità presentano spesso disturbi endocrini e metabolici, primitivi o secondari alla menomazione psico-fisica. La disabilità è spesso provocata da malattie geneticamente determinate, da traumi cranici o midollari con conseguenti alterazioni neurologiche, o da patologie infettive cerebrali con esiti significativi. Si comprende quindi facilmente la possibile associazione fra la disabilità e disordini della funzione ipotalamica e ipofisaria, con quadri di ipopituitarismo di varia entità. Ne conseguono manifestazioni cliniche, spesso subdole e non facilmente diagnosticabili, almeno nella fase iniziale, che, se non vengono riconosciute tempestivamente, possono avere conseguenze serie. Ad esempio un deficit di ormone della crescita o dell’ormone tiroideo o una carenza di cortisolo, in età infantile possono dar luogo a gravi conseguenze patologiche. Un’altra patologia associata alla disabilità è l’obesità, sia ipotalamica che conseguente alla scarsa attività fisica. L’obesità facilita lo sviluppo di diabete mellito, peraltro associato talora a malattie geneticamente determinate. Pertanto in una struttura residenziale per disabili è necessaria la consulenza di uno specialista endocrinologo al fine di riconoscere tempestivamente, sulla base di esami clinici e di laboratorio, eventuali patologie endocrine e metaboliche. Questo consente di intraprendere subito una terapia sostitutiva. L’assistenza sanitaria specialistica comprende l’attuazione di schemi di terapia adeguati, la compliance alla terapia, l’attuazione di idonei percorsi diagnostici e di follow-up. Grandi difficoltà si incontrano inevitabilmente nell’attuare programmi di attività fisica e di dieta al fine di limitare l’aumento ponderale. Un corretto intervento in questo campo richiede la collaborazione fra lo specialista e la strut- tura residenziale che assiste il disabile e percorsi di facilitazione per queste attività anche attraverso convenzioni stipulate ad hoc. È fondamentale, infine, l’ottimizzazione di un’assistenza multidisciplinare ben integrata.

A fronte delle potenzialità offerte dai continui sviluppi tecnologici, il problema principale non è oggi l’indisponibilità di ausili, ma la possibilità di individuare quali siano le tecnologie giuste per una soluzione personalizzata nel singolo caso, come acquisirle, assemblarle, come imparare ad usarle efficacemente. Nel presente contributo analizzeremo il modo in cui i modelli tradizionali di "assistenza protesica" possono evolvere verso modelli più moderni di "accompagnamento" dell’utente nella scelta delle tecnologie, nei quali l’informazione sulle tecnologie disponibili e l’educazione dell’utente all’autonomia giocano un ruolo sostanziale. Questi concetti verranno esemplificati con casi di studio e strumenti innovativi tratti dall’esperienza del Polo Tecnologico e del Servizio DAT (Domotica Ausili Terapia Occupazionale) della Fondazione Don Gnocchi di Milano.

Negli ultimi anni la ricerca di laboratorio e quella clinica hanno aperto nuovi scenari nella fisiopatologia del dolore, permettendo un’approfondita comprensione di numerosi eventi presenti nella persona sofferente. La trasformazione del dolore da "sintomo-segnale d’allarme" caratteristico dell’evento acuto in una vera e propria sindrome "dolore-malattia" caratteristica del quadro cronico è in funzione della "persistenza nel tempo" o della "alta intensità non controllata". All’evoluzione temporale del dolore è associato l’impatto negativo sulla persona. Differenze di ordine neurofisiologico, neuropsicologico e comportamentale giustificano la distinzione dolore acuto-sintomo/dolore cronico-sindrome [4]. Queste scoperte, insieme ad una nuova sensibilità culturale che si è fatta strada nella società civile, hanno permesso a molti operatori sanitari di porre il dolore al centro dell’attenzione della loro attività assistenziale. Pertanto si sono predisposti e vengono seguiti in molti Centri di cura protocolli e/o procedure che prevedono l’utilizzazione di scale per la valutazione dell’intensità percepita del dolore o della inabilitazione che ne consegue e per la misurazione della componente affettiva, in diversi tipi di soggetti e/o in diversi quadri patologici, utilizzando, come nel caso dei neonati/lattanti o di condizioni cliniche estreme (coma farmacologico), il rilievo del cambiamento di alcuni parametri vitali o fisiologici. Queste scale possono essere distinte, semplificando e dal punto di vista della modalità di "somministrazione", in due gruppi: quelle di Autovalutazione e quelle di Eterovalutazione. Numerose équipe hanno lavorato per trovare i segni comportamentali e fisici idonei a reperire e misurare il dolore nel bambino con disabilità complessa e che non può esprimersi verbalmente [3]. In Francia l’équipe dell’Ospedale "San Salvadour" (Hyères) ha messo a punto una scala di 10 item, la DESS (Douleur Enfant San Salvadour), sul modello della DEGR (Douleur Enfant Gustave Roussy). I 10 punti si riferiscono alle modificazioni, in presenza di dolore, di segni neurologici abituali [2]. Un gruppo canadese ha messo a punto e validato una lista di 30 item molto semplici (pianto, grido, gemito, smorfia ecc.) che non necessita di conoscenza preliminare del bambino con disabilità: è la NCCPC (Non-Communicating Children’s Pain Checklist) [1]. Per trattare il dolore abbiamo a disposizione due approcci: cercare di interferire con il Sistema Eccitatorio filtrando o inibendo la trasmissione del messaggio "dolore" o rinforzare il Sistema Inibitorio. I mezzi a disposizione per ridurre il dolore sono numerosi e complementari. Per ottenere buoni risultati è sovente necessario associarne molti.

Il trattamento farmacologico dei pazienti gravemente disabili affetti da epilessia presenta difficoltà peculiari, dovute sia all’incapacità del soggetto di riferire puntualmente i sintomi e gli eventuali effetti collaterali della terapia sia alla carenza di trial specifici in letteratura. Per il primo problema è fondamentale la mediazione dell’operatore/educatore che, grazie alla sua costante vicinanza al paziente, può riferire i segni diretti e indiretti di interesse clinico. Il farmaco da somministrare deve essere scelto in base al tipo di crisi, valutando anche i possibili effetti collaterali gravi e irreversibili. Nel presente contributo vengono brevemente commentati i vantaggi e i rischi connessi alla somministrazione dei nuovi farmaci antiepilettici, richiamando anche le raccomandazioni contenute in alcuni recenti lavori pubblicati sulle riviste "Neurology" e "Seizures". Viene poi argomentato alla luce di nuove ricerche il concetto di refrattarietà alla terapia antiepilettica. Infine l’Autore riporta un caso di netto peggioramento della sintomatologia comiziale in rapporto alla somministrazione di carbamazepina, che teoricamente risultava indicata nel paziente in questione.

Nel paziente disabile è molto elevata l’incidenza di alcune patologie di potenziale interesse chirurgico: malattia da reflusso (presente nel 75% circa dei casi), disfagia, malnutrizione, scialorrea, stipsi ostinata. Il reflusso deve essere oggetto di accurata valutazione diagnostica con scintigrafia gastroduodenale, endoscopia esofagea, Phmetria per distinguere i casi in cui l’intervento può essere risolutivo da quelli in cui sono molto probabili le recidive: in quest’ultimo caso è preferibile la somministrazione cronica di omeprazolo. La disfagia e la malnutrizione hanno una prognosi e un decorso decisamente migliori da quando è possibile ricorrere alla PEG, che può anche coesistere con una parziale (ma comunque gratificante) alimentazione per bocca. Un’altra strategia che si è dimostrata utile per evitare la malnutrizione è l’alimentazione tramite PEG durante la notte e l’alimentazione per bocca durante il giorno. Bisogna però tener presente che l’intervento per la PEG presenta peculiari difficoltà tecniche nei prematuri a basso peso, nei soggetti già operati all’addome per altre patologie e in quelli affetti da grave scoliosi. In casi selezionati la PEG deve essere convertita in una digiunostomia. La scialorrea, che può essere causa di broncopolmoniti da aspirazione, si può controllare con un intervento di legatura dei dotti salivari; nella nostra esperienza ha dato risultati molto soddisfacenti l’intervento di asportazione trans-orale delle ghiandole sottolinguali. Infine, la stipsi resistente alle nuove terapie lassative (Macrogol) viene da noi trattata con la ciecostomia percutanea, che consente efficaci lavaggi anterogradi del colon.

La mancanza di collaborazione del paziente disabile rappresenta uno dei principali problemi per l’anestesista, che si trova nell’impossibilità di informare e preparare il soggetto alla procedura chirurgica e alle manovre ad essa correlate. In questi casi è fondamentale rendere consapevoli i genitori e assicurarsi il loro assenso. I problemi di natura clinica sono relativamente modesti per quanto concerne l’anestesia, grazie agli strumenti sofisticati di cui oggi disponiamo; sorgono invece difficoltà maggiori nel postoperatorio: queste difficoltà si possono superare mantenendo il paziente intubato e in anestesia per le 24-48 ore successive all’intervento, allo scopo di controllare efficacemente il dolore. Un altro tipo di provvedimento a cui si deve spesso ricorrere con il disabile grave è la tracheotomia postoperatoria, per la mancanza di un sufficiente controllo della respirazione che predispone a polmoniti ricorrenti. A questo proposito non di rado si incontrano resistenze dei genitori, ma è opportuno superarle perché l’alternativa della ventilazione non invasiva si è dimostrata di difficile applicazione. Infine, un ulteriore problema in ambito anestesiologico è rappresentato dalla presenza di comizialità, molto frequente in questi pazienti.

Viene sintetizzata la prassi di presa in carico derivante dall’esperienza trentennale condotta presso i Centri de "La Nostra Famiglia" su 1.730 bambini con pluridisabilità, che rappresentano il 32% dei soggetti assistiti in quest’arco di tempo. La prassi comprende momenti diversi destinati ai singoli interlocutori: il bambino, la famiglia e gli operatori. Sulla scorta degli insegnamenti del prof. Giorgio Moretti, a ciascuno di questi interlocutori viene destinato un approccio "valorizzante": per il bambino si tratta di mettere in atto un processo conoscitivo riguardante le potenzialità residue e i bisogni prevalenti; per i genitori si attuano interventi educativi destinati a far loro comprendere la realtà del figlio, superando gli atteggiamenti di negazione o iperprotezione a favore di un’accettazione rispettosa dei limiti esistenti; per gli operatori si organizza una costante attività formativa destinata a renderli capaci di formulare per i propri assistiti progetti esistenziali e di comunicare con i genitori in modo tale da stabilire con loro un rapporto di reciproca fiducia.

Il recupero dei deficit motori e di comunicazione richiede un’approfondita conoscenza dei meccanismi di compenso e vicarianza esistenti nel SNC. Tali meccanismi riguardano la possibilità di riorganizzazione delle funzioni gnosiche, prassiche e fasiche compromesse o abolite dal danno cerebrale, attraverso processi di "spostamento" della funzione in aree perilesionali o di "riconnessione" di circuiti dedicati che il danno stesso ha posto in stato di isolamento funzionale. Uno strumento di facilitazione dei suddetti processi è rappresentato dalla CIMT (Constraint Induced Movement Therapy); accanto all’intervento tecnico è però necessario un sostegno legislativo che garantisca al disabile l’accessibilità agli spazi comuni.

Il presente contributo si propone di: 1) esaminare le principali questioni etiche relative al trattamento e alla cura della persona gravemente disabile, confrontandosi con le difficoltà di tipo economico, strutturale e programmatico che essi incontrano; 2) discutere dal punto di vista etico, sulla base di tali considerazioni, il cosiddetto Ashley Treatment, come caso significativo rispetto ai valori in gioco; 3) proporre scenari futuri della relazione di cura del disabile alla luce della maggiore diffusione della PGD e dei progressi della terapia genica; 4) evidenziare i presupposti e le possibili ricadute antropologiche di tali questioni e indicare il contributo offerto dall’antropologia cristiana.

L’articolo prende in considerazione gli elementi che si rivelano più importanti dal punto di vista educativo per formulare un adeguato progetto di vita a vantaggio di bambini affetti da epilessia. Questi soggetti devono infatti essere aiutati a sviluppare sentimenti di autostima e di efficacia, nonché capacità di autocontrollo e creatività, per poter affrontare con successo i compiti evolutivi e di adattamento. Gli Autori sottolineano anche l’importanza di agire sul contesto scolastico e sociale per il superamento dei pregiudizi che tutt’ora esistono a proposito della patologia epilettica e che condizionano negativamente la qualità di vita della persona affetta da epilessia.

Gli Autori analizzano il rapporto tra alterazioni genetiche riscontrate in alcuni tipi di epilessia e i deficit cognitivi e di apprendimento, giungendo alla conclusione che l’interazione tra alcuni meccanismi molecolari geneticamente determinati e i fattori ambientali può spiegare la fisiopatologia di alterazioni dello sviluppo del Sistema Nervoso Centrale in età infantile responsabili di forme di epilessia associate a compromissione delle funzioni cognitive.

Il presente lavoro presenta una revisione critica della letteratura scientifica inerente la presenza di disturbi di apprendimento nell’epilessia. Viene anche trattato l’argomento della tollerabilità della terapia farmacologica antiepilettica in termini di effetti collaterali sulle funzioni cognitive e i disordini di apprendimento. Infine viene affrontato l’argomento del ruolo delle anomalie epilettiformi subcliniche associate ai disturbi dell’apprendimento.

Gli Autori analizzano la natura dei processi attentivi alla luce delle recenti ricerche neuropsicologiche e dello Human Information Processing, esaminando poi le possibili relazioni tra i disturbi di tali processi e la patologia epilettica. L’articolo mette in evidenza il rapporto tra le prestazioni cognitive, con particolare riguardo alla dinamica attenzionale, e fattori quali l’epoca di esordio delle crisi, la loro tipologia e frequenza, l’azione dei farmaci antiepilettici e la presenza di problematiche comportamentali, relazionali o affettive; gli Autori riferiscono poi i dati salienti di tre studi da loro recentemente condotti a questo proposito, in cui viene confermata la correlazione tra i suddetti fattori e i deficit di attenzione.