Position paper sulla presa in carico delle malattie rare e ultrarare in Italia: generalizzazioni a partire dal caso paradigmatico delle malattie da accumulo lisosomiale

Journal title MECOSAN
Author/s Verdiana Morando, Lucia Ferrara, Valeria D. Tozzi
Publishing Year 2018 Issue 2017/102 Language Italian
Pages 25 P. 7-31 File size 23853 KB
DOI 10.3280/MESA2017-102002
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European Reference Networks (ERNs), consensus conference. Position paper on the management of rare and ultrarare diseases in Italy: Lessons learnt from the case of Lysosomial storage diseases The article is a position paper over the management of rare diseases. The paper provides the results from a consensus conference that sought the participation of an experts’ panel group made up of the key Italian stakeholders. Results from the consensus are organised around three major assets: the explanation of the consensus conference method compared to the national state of art with rare disease management; the consensus around ten key priorities for improving rare disease management through a multi-layer governance (European, national, regional and local); and a set of recommendations and solutions for fostering integrated care of rare disease within chronic care management models developed at the regional/local levels.

Keywords: Rare disease, clinical networks, integrated care pathways (ICP), European Reference Networks, consensus conference

  1. Bellagambi S. (2014). How National Plans can address Social Issues. Atti del convegno EUCERD, Berlino. -- Disponibile al sito: http://www.rarediseases.eu/wp-content/uploads/2014/05/0601_Simona_Bellagambi.pdf.
  2. Camera dei deputati (2015). Indagine conoscitiva sulle malattie rare. Documento conclusivo approvato. Bollettino delle giunte e commissioni parlamentari affari sociali. Martedì 28 luglio 491. XVII Legislatura. Conferenza Stato Regioni. Accordo tra Il Ministro della Salute, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano sui Criteri di individuazione e di aggiornamento dei Centri Interregionali di Riferimento delle Malattie Rare. Repertorio Atti N 1485 dell’11/7/2002). -- Disponibile all’indirizzo: http://www.iss.it/binary/cnmr4/cont/STATOREGIONI2002.1205943700.pdf (ultima consultazione 9/6/2015).
  3. Conferenza Stato Regioni. Accordo, ai Sensi dell’articolo 4 del Decreto Legislativo 28 agosto 1997, N. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento dei Centri di Coordinamento Regionali e/o Interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per Patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei Registri Regionali e interregionali delle Malattie Rare. Repertorio 103/ CSR del 10/5/2007. – Disponibile all’indirizzo: http://www.iss.it/binary/cnmr4/cont/STATOREGIONI2007.1205943700.pdf (ultima consultazione 9/06/2015).
  4. Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02). -- Disponibile all’indirizzo: http://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ: C:2009:151:0007:0010:EN:PDF.
  5. European Commission (2010). Communication from the Commission on European Disability Strategy 2010-2020: A Renewed Commitment to a Barrier-Free Europe. -- Disponibile all’indirizzo: http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=COM:2010:0636:FIN:EN:PDF.
  6. CREA Sanità (2015). Secondo rapporto: Osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e gestionali delle reti di assistenza ai malati rari. – Disponibile all’indirizzo: http://www.creasanita.it/images/pubblicazioni/DEF%20-%20Report%20MR%20II%20osservatorio_draft.pdf.
  7. Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, N. 279. Regolamento di Istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al Costo Delle Relative Prestazioni Sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, Comma 1, Lettera B), del Decreto Legislativo 29 aprile 1998, N. 124. Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12/7/2001 – Suppl. Ordinario n. 180/L. -- Disponibile all’indirizzo: http://www.iss.it/binary/cnmr4/cont/DM279-2001.1205943575.pdf.
  8. Dionisi-Vici C., Rizzo C., Burlina A.B. et al. (2002). Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: a national retrospective survey. Journal of Pediatrics, 140(3): 321-327.
  9. EUCERD (2013). EUCERD recommendations on European Reference Networks for Rare Diseases. --Disponibile all’indirizzo: http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=2207.
  10. EUCERD (2013). EUCERD Core Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection. -- Disponibile all’indirizzo: http://www.eucerd.eu/wpcontent/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_RDRegistryDataCollection_adopted.pdf.
  11. EUROPLAN (2011). Final report recommendations based on the 15 EUROPLAN National Conferences (2010-2011). -- Disponibile al l’indirizzo: http://download.eurordis.org.s3.amazonaws.com/rdpolicy/final-report-europlan-15-national-conferences.pdf.
  12. Grut L., Kvam M.H. (2013). Facing ignorance: people with rare disorders and their experiences with public health and welfare services. Scandinavian Journal of Disability Research, 15(1): 20-32.
  13. Kodra Y., Ferrari G. Taruscio D. (a cura di) (2015). Il Registro Nazionale e i Registri Regionali e Interregionali delle malattie rare. Rapporto 2001-2012. Rapporti ISTISAN 15/16. -- Disponibile all’indirizzo: http://www.iss.it/binary/cnmr4/cont/15_16_web.pdf.
  14. Istituto Superiore di Sanità, Sistema Nazionale per le linee guida (2013). Come organizzare una conferenza di consenso. -- Disponibile all’indirizzo: http://www.snlg-iss.it/metodo.
  15. Ministero della Salute (2016). Piano Sanitario Malattie Rare (2013-2016). -- Disponibile all’indirizzo: http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2153_allegato.pdf. Morando V., Tozzi V.D. (2015). PDTA e populationhealth management: prove tecniche di implementazione.
  16. In: CERGAS-Bocconi (a cura di). L’aziendalizzazione della sanità in Italia. Rapporto OASI 2015. Milano: EGEA.
  17. Nourissier C. (2014). How National Plans can address Social Issues. Case study: the experience of France. Atti convegno EUCERD, Berlino 2014. --Disponibile all’indirizzo: http://www.rare-diseases.eu/wp-content/uploads/2014/05/0601_Christel_NOURISSIER.pdf.
  18. Rare Disease European Reference Networks (2015). Addendum to EUCERD Recommendations of January 2013.
  19. Schieppati J., Henter I., Daina E., Aperia A. (2008). Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet, 371(9629): 2039-2041
  20. Taruscio D., Kodra Y., Ferrari G., Vittozzi L. (2014). National Rare Diseases. Registry Collaborating Group. The Italian National Rare Diseases Registry. Blood Transfusion, 12(3): S606-S613.
  21. Taruscio D. (2014). Il Registro Nazionale ei Registri Regionali/interregionali delle malattie rare. Rapporto ISTISAN anno 2011. Roma: Istituto Superiore di Sanità.
  22. Taruscio D., Arriola L., Baldi F. et al. (2014). European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics, 17(2): 115-23. DOI: 10.1159/000360602
  23. Taruscio D., Mantovani A., Carbone P. et al. (2015). Primary prevention of congenital anomalies: recommendable, feasible and achievable. Public Health Genomics, 18(3): 184-91. DOI: 10.1159/000379739
  24. Uniamo (2016). MonitoRare. Secondo rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia. -- Testo disponibile al sito: http://www.uniamo.org/attachments/919_rapporto%20monitorare%202%202016.pdf (ultima visita 04/11/16).

Verdiana Morando, Lucia Ferrara, Valeria D. Tozzi, Position paper sulla presa in carico delle malattie rare e ultrarare in Italia: generalizzazioni a partire dal caso paradigmatico delle malattie da accumulo lisosomiale in "MECOSAN" 102/2017, pp 7-31, DOI: 10.3280/MESA2017-102002