La sindrome di Williams

A cura di: Bruno Dallapiccola, Stefano Vicari

La sindrome di Williams

Genetica, clinica e riabilitazione

Il volume presenta i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della Sindrome di Williams, e affronta i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico, riportando alcune esperienze nell’ambito della riabilitazione e dell’intervento precoce.

Printed Edition

35.00

Pages: 288

ISBN: 9788820408022

Edition: 1a edizione 2012

Publisher code: 1305.166

Availability: Discreta

Pages: 288

ISBN: 9788856857900

Edizione:1a edizione 2012

Publisher code: 1305.166

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Format: PDF con DRM for Digital Editions

Info about e-books

La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale.
L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate; i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti; i campi scuola.
Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa condizione. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome, in grado di fare cogliere al lettore la complessità e l'originalità di ciascun bambino o persona con SW.
Nella prima parte, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.

Bruno Dallapiccola , genetista medico, è direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, membro dell'European Consortium of Experts on Rare Diseases (EUCERD), del Consiglio Superiore di Sanità, del Comitato Nazionale per la Bioetica e del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams.
Stefano Vicari è responsabile dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS. Insegna alla Facoltà di Medicina della Sapienza ed è autore di articoli scientifici e libri. Fa parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams.



Bruno Dallapiccola, Stefano Vicari, Presentazione
Leopoldo Torlonia,
La Sindrome di Williams: un cammino lungo vent'anni
Parte I. Aspetti medici
Bruno Dallapiccola, Maria Cristina Digilio, Inquadramento della sindrome
Giuseppe Merla, Lucia Micale,
Carmela Fusco, Genetica
Maria Cristina Digilio, Rossella Capolino, Maria Lisa Dentici,
Bruno Dallapiccola, Primi mesi di vita
Andrea de Zorzi,
Alessia Del Pasqua, Patologia cardiovascolare
Marco Cappa,
Aspetti endocrinologici
Antonella Diamanti, Fabio Panetta,
Patologia gastrointestinale
Antonio Pietrobattista,
Aspetti odontostomatologici e dismorfismi facciali
Pasquale Marsella,
Alessandro Scorpecci, Iperacusia e altri aspetti audiologici
Silvia Maitz, Paola Cianci, Milena Mariani,
Angelo Selicorni, Età giovane adulta
Bruno Dallapiccola, Maria Lisa Dentici, Maria Cristina Digilio,
Rita Mingarelli, Linee-guida assistenziali
Parte II. Aspetti cognitivi e riabilitativi
Laura Sparaci, Pasquale Rinaldi, Virginia Volterra, Profili cognitivi e nuove prospettive sui rapporti con il sistema motorio
Stefano Vicari
, Pamela Varvara, Deny Menghini, Memoria e apprendimento
Chiara Gagliardi,
Sara Martelli, Competenze visuo-spaziali e visuo-costruttive: ritardo o anomalia di sviluppo?
Arianna Bello, Olga Capirci,
Maria Cristina Caselli, Lo sviluppo del linguaggio: le radici del ritardo
Luigi Marotta, Valeria Gazerro,
Le abilità di lettura, scrittura e calcolo
Letizia Sabbadini, Pamela Eramo,
Metodologia di valutazione ed intervento nelle prime fasce d'età: approccio multisistemico
Luigi Marotta,
Valeria Gazerro, Esperienze educative e riabilitative in età scolare
Chiara Gagliardi,
Stefano Vicari, Emozioni, comportamento e psicopatologia
Anna Contardi,
Verso un'autonomia possibile
Parte III. Diritti e associazionismo
Giorgio Latti, I diritti esigibili
Leopoldo Torlonia,
Le associazioni.

Contributors: Arianna Bello, Olga Capirci, Rossella Capolino, Marco Cappa, Maria Cristina Caselli, Paola Cianci, Anna Contardi, Andrea De Zorzi, Alessia Del Pasqua, Maria Lisa Dentici, Antonella Diamanti, Maria Cristina Digilio, Pamela Eramo, Carmela Fusco, Chiara Gagliardi, Valeria Gazerro, Giorgio Latti, Silvia Maitz, Milena Mariani, Luigi Marotta, Pasquale Marsella, Sara Martelli, Deny Menghini, Giuseppe Merla, Lucia Micale, Rita Mingarelli, Fabio Panetta, Antonio Pietrobattista, Pasquale Rinaldi, Letizia Sabbadini, Alessandro Scorpecci, Angelo Selicorni, Laura Sparaci, Leopoldo Torlonia, Pamela Varvara, Virginio Volterra

Serie: Strumenti per il lavoro psico-sociale ed educativo

Subjects: Texts for Doctors, Nurses, Health Workers - Psychiatry, Neuropsychiatry, Neuroscience, Psychophysiology, Psychobiology, Psychopharmacology - Assessment, Support and Rehabilitation in Childhood and Adolescence - Psychology of Disability

Level: Books for clinical Psychologists, Psychotherapists

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