La sindrome di Williams.

La Sindrome di Williams, descritta per la prima volta nel 1961, è secondaria alla delezione di una regione del cromosoma 7 (7q11.23) ed è caratterizzata clinicamente da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. Negli ultimi anni la maggiore conoscenza della caratteristiche della sindrome da parte di pediatri, cardiologi, genetisti, neuropsichiatri, ha permesso di effettuare una diagnosi sempre più precoce, la elaborazione di test diagnostici e di protocolli di follow-up sempre più mirati, la formulazione di percorsi riabilitativi sempre più specifici; di particolare interesse i progressi della ricerca in genetica, i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti, i campi scuola.

In questo volume (terza edizione completamente aggiornata di altri due già pubblicati) presentiamo le acquisizioni scientifiche più recenti relative alla Sindrome, riunendo contributi che vengono da esperienze professionali diverse, convinti che l'approccio multidisciplinare sia indispensabile per poter cogliere la complessità e la originalità di ciascun bambino, vero protagonista, insieme alla sua famiglia, del proprio cammino di crescita.

Per una più agile fruibilità i vari contributi sono stati organizzati in due parti

- nella prima vengono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e i progressi della ricerca genetica nei pazienti con Sindrome di Williams;

- nella seconda, vengono affrontati problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.

Aldo Giannotti , pediatra genetista dal 1998 è stato responsabile dell'Unità Operativa di Genetica Medica dell'Ospedale Bambino Gesù. Autore di numerosi lavori scientifici. Fa parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams

Stefano Vicari , neurologo, insegna Psicobiologia e Psicologia fisiologica presso la "Libera Università S. Maria dell'Assunta-LUMSA" ed è responsabile del Servizio di Neurologia e Riabilitazione della sede di Santa Marinella (Roma) dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricerca Scientifica, dove si occupa prevalentemente di valutazione neuropsicologica e di riabilitazione. Fa parte del Comitato Scientifico dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams.