La sindrome di Williams

La sindrome di Willliams costituisce una condizione genetica secondaria ad una mutazione autosomica dominante descritta per la prima volta nel 1961 e caratterizzata, per lo più, da un deficit intellettivo, da tratti del volto assolutamente peculiari e da alcuni quadri malformativi molto spesso associati. L'incidenza della sindrome, fortunatamente molto bassa, la rendono ancora poco conosciuta alla maggior parte dei pediatri e dei neuropsichiatri infantili.

Negli ultimi anni, però, ricercatori e clinici hanno mostrato un crescente interesse nei confronti della sindrome di Williams a causa, principalmente, del particolare quadro cognitivo e linguistico che sembra caratterizzarla.

In questa nuova pubblicazione, presentiamo le acquisizioni scientifiche più recenti relative alla sindrome, riunendo contributi che vengono da esperienze professionali diverse, sempre convinti che il dialogo tra gli operatori sia non solo possibile ma assolutamente necessario per poter cogliere la complessità e la originalità di ciascun bambino, vero protagonista, insieme alla sua famiglia, del proprio cammino di crescita.

Per una più agile fruibilità i vari contributi sono stati organizzati in tre parti:

nella prima vengono presentati i risultati di ricerche relative agli aspetti medici della sindrome;

nella seconda, vengono affrontati problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce;

nella terza parte vengono discussi gli aspetti emotivi e relazionali dei bambini con sindrome di Williams e delle loro famiglie.

Aldo Giannotti , pediatra genetista, lavora presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, di Roma. Dal 1988 è responsabile del Servizio di Genetica Medica. È autore di numerosi lavori scientifici.

Stefano Vicari , neurologo, è responsabile del Servizio di Neurologia e Riabilitazione della sede di Santa Marinella (Roma) dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricerca Scientifica, dove si occupa prevalentemente di valutazione neuropsicologica e di riabilitazione. È professore incaricato presso la L.U.M.S.A. ed è autore di numerosi lavori e pubblicazioni scientifiche.