La sindrome di Williams

Aspetti clinici e riabilitativi

Contributi
Francesca Amati, Brunetto Boscherini, Daniela Brizzolara, Olga Capirci, Marco Cappa, Stefania Caviglia, Anna Maria Dall'Oglio, Bruno Dellapiccola, Maria Cristina Digillo, Giuseppe Fariello, Cinzia Galasso, Simonetta Gentile, Aldo Mari, Bruno Marino, Luigia Milani, Rita Mingarelli, Anne Mione, Giuseppe Novelli, Cinzia Orazi, Maria Teresa Ossella, Grazia Pezzini, Letizia Sabbadini, Giuseppe Santoro, Paolo Schingo, Mario Sergo, Virginia Voltorre
Livello
Textbook, strumenti didattici
Dati
pp. 240,      3a edizione  2003   (Codice editore 1240.152)

La sindrome di Williams. Aspetti clinici e riabilitativi
Tipologia: Edizione a stampa
Prezzo: € 35,00
Condizione: esaurito
Disponibilità: Nulla
Codice ISBN: 9788846413901

Presentazione del volume

La sindrome di Willliams costituisce una condizione genetica secondaria ad una mutazione autosomica dominante descritta per la prima volta nel 1961 e caratterizzata, per lo più, da un deficit intellettivo, da tratti del volto assolutamente peculiari e da alcuni quadri malformativi molto spesso associati. L'incidenza della sindrome, fortunatamente molto bassa, la rendono ancora poco conosciuta alla maggior parte dei pediatri e dei neuropsichiatri infantili.

Negli ultimi anni, però, ricercatori e clinici hanno mostrato un crescente interesse nei confronti della sindrome di Williams a causa, principalmente, del particolare quadro cognitivo e linguistico che sembra caratterizzarla.

In questa nuova pubblicazione, presentiamo le acquisizioni scientifiche più recenti relative alla sindrome, riunendo contributi che vengono da esperienze professionali diverse, sempre convinti che il dialogo tra gli operatori sia non solo possibile ma assolutamente necessario per poter cogliere la complessità e la originalità di ciascun bambino, vero protagonista, insieme alla sua famiglia, del proprio cammino di crescita.

Per una più agile fruibilità i vari contributi sono stati organizzati in tre parti:

nella prima vengono presentati i risultati di ricerche relative agli aspetti medici della sindrome;

nella seconda, vengono affrontati problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce;

nella terza parte vengono discussi gli aspetti emotivi e relazionali dei bambini con sindrome di Williams e delle loro famiglie.

Aldo Giannotti , pediatra genetista, lavora presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, di Roma. Dal 1988 è responsabile del Servizio di Genetica Medica. È autore di numerosi lavori scientifici.

Stefano Vicari , neurologo, è responsabile del Servizio di Neurologia e Riabilitazione della sede di Santa Marinella (Roma) dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Istituto di Ricerca Scientifica, dove si occupa prevalentemente di valutazione neuropsicologica e di riabilitazione. È professore incaricato presso la L.U.M.S.A. ed è autore di numerosi lavori e pubblicazioni scientifiche.

Indice



Olga Capirci, Grazia Pezzini
, Introduzione. La sindrome di Williams nella letteratura scientifica internazionale
(Profilo clinico; Profilo neutoanatomico; Profilo comportamentale; Profilo neuropsicologico)
Parte I. Aspetti medici
Aldo Giannotti, Maria Cristina Digilio , Aspetti clinici
(Protocollo diagnostico e follow-up)
Giuseppe Santoro, Bruno Marino, Antonella Santilli , Aspetti cardiologici
(Alterazioni cardiovascolari della circolazione sistemica; Alterazioni cardiovascolari del circolo polmonare; Altre alterazioni cardiovascolari; Approccio disgnostico e stratificazione prognostica)
Ugo Giordano, Enrica Pastore, Attilio Turchetta, Armando Calzolari, Valutazione funzionale cardiovascolare
Marco Cappa, Tiziana Palmiotto, Grazia Raguso, Germana Giannone, Aldo Giannotti, Maria Cristina Digilio, Anna Maria Pasquino, Cinzia Galasso, Brunetto Boscherini , Aspetti auxologici ed endocrinologici
(Aspetti auxologici; Aspetti endocrinologici)
Saverio Malena, Maria Chiara Matteucci , Diagnostica per immagini della stenosi delle arterie renali
Giuseppe Fariello, Daniela Longo, Cinzia Orazi, Paolo Schingo , Aspetti neuroradiologici
Bruno Dallapiccola, Annalisa Botta, Rita Mingarelli, Francesca Amati, Antonio Novelli, Maria Cristina Digilio, Aldo Giannotti, Giuseppe Novelli, Le basi biologiche
(I primi tentativi di mappare il gene-malattia; La stenosi sopravalvolare dell'aorta ed il gene ELN; La sindrome di Williams ed il gene ELN; La delezione 7q11.23 nella SW; Dal genotipo al fenotipo; Allegato 1.Protocollo per la diagnosi molecolare della sindrome di Williams)
Parte II. Aspetti neuropsicologici
Luigia Milani, Anna Maria Dall'Oglio , Lo sviluppo cognitivo
(La ricerca; Osservazioni conclusive)
Grazia Pezzini, Virginia Volterra, Maria Teresa Ossella, Letizia Sabbadini , Abilità linguistiche
(Comprensione lessicale; Comprensione morfosintattica; Produzione lessicale; Produzione morfosintattica)
Chiara Gagliardi, Eugenio Medea, Bosisio Parini , Aspetti visuo-spaziali e prassico-costruttivi
(La ricerca; Il profilo funzionale: perché?; La riabilitazione)
Stefano Vicari, Giovanni Augusto Carlesimo, Daniela Brizzolara, Le caratteristiche della memoria -
(Un modello cognitivo di riferimento; Memoria a breve termine: modello e sviluppo; Memoria a breve termine, ritardo mentale e sindrome di Williams; Memoria a lungo termine episodica; La memoria semantica)
Letizia Sabbadini, Olga Capirci, Virginia Volterra , Ma se fosse un'ape... vola? Un'esperienza di intervento precoce
(Indicazioni generali per l'intervento riabilitativo; Prima dell'inizio della terapia; Fino a tre anni; Dopo i tre anni; Dopo i quattro anni; Dopo i cinque anni)
Parte III. Aspetti emotivi e relazionali
Stefania Caviglia, Simonetta Gentile, Lo sviluppo emotivo e relazionale
(Dati anamnestici; Osservazioni individuali; Osservazioni in gruppo; I bambini Williams crescono...)
Mario Sergo, Stefania Caviglia, Simonetta Gentile, I genitori con sindrome di Williams
(Soggetti e metodo; Risultati; Discussione; Conclusioni)
ii







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